Первый пангеном человека отражает разнообразие человечества

Опубликован черновик первого в истории человеческого пангенома. Международная команда ученых пытается объединить невероятное разнообразие людей в единый эталонный геном, сообщается в редакционной статье Nature. Научная статья вышла в этом же журнале.

Первый, эталонный расшифрованный геном человека позволил исследователям сравнивать других животных с людьми, определять генетические болезни и много другое. Правда, 93% этого генома получены от 11 человек, а 70% и вовсе принадлежат одному.

Первый проект пангенома нацелен на включение в этот эталон геномов как можно большего числа различных популяций. Первоначальный черновик содержит ДНК 47 разных людей со всего мира. На следующем этапе их количество надеются увеличить до 350.

«Если у вас есть эталон, содержащий полную информацию обо всех распространенных вариациях, при анализе генома конкретного пациента ни одна из последовательностей не останется без внимания, ее можно будет сопоставить», — сказал профессор Эван Эйхлер из Медицинской школы Вашингтонского университета, член консорциума.

Технология, использованная при создании пангенома, также позволила открыть много новых генетических вариаций. Команда добавила 119 миллионов пар оснований и 1115 дупликаций генов.

«Существует множество форм редких заболеваний, которые не были объяснены, потому что не была решена сложность их вариаций. Механика того, как мы строим эти эталонные геномы, существенно изменит открытие редких заболеваний и их генетических причин», — продолжил профессор Эйхлер.